NADA4D SITUS PALING GACOR 2022
Cara Mengidentifikasi Penyakit Achondroplasia Sejak lahir - Achondroplasia ialah masalah perkembangan tulang yang diikuti dengan badan kerdil dan tidak seimbang. Keadaan ini sebagai salah satunya masalah perkembangan tulang yang paling umum terjadi.
Rerata tinggi tubuh pasien achondroplasia lelaki dewasa ialah 131 cm, dan wanita dewasa ialah 124 cm. Walau mempunyai keadaan fisik berlainan, pasien achondroplasia mempunyai tingkat kepandaian yang normal seperti orang secara umum.
Cara Mengidentifikasi Penyakit Achondroplasia Sejak lahir
Analisis Achondroplasia
Achondroplasia bisa didiagnosa semenjak bayi, lebih persisnya saat bayi baru dilahirkan atau masih dalam kandungan. Berikut ialah penuturannya:
Sesudah bayi lahir
Sebagai langkah pertama, dokter akan mengecek tanda-tanda fisik yang dirasakan dan lakukan bertanya jawab dengan orangtua berkaitan kisah kesehatan keluarga. Achondroplasia bisa dikenal dengan ciri-ciri tungkai yang pendek dan tidak seimbang.
Untuk pastikan analisis, dokter dapat lakukan pengecekan kelanjutan dengan test DNA. Test DNA dilaksanakan dengan ambil contoh DNA dari darah untuk selanjutnya dikaji di laboratorium. Contoh DNA itu dipakai untuk mengetahui peluang ada abnormalitas pada gen FGFR3.
NADA4D SITUS PALING GACOR 2022
Selama saat kehamilan
Cara Mengidentifikasi Penyakit Achondroplasia Sejak lahir - Analisis achondroplasia dapat dilaksanakan selama saat kehamilan, khususnya untuk orangtua yang menanggung derita achondroplasia. Beberapa pengecekan yang bisa dilaksanakan untuk mengetahui achondroplasia ialah:
USG
USG dipakai untuk mengecek keadaan janin dalam kandungan dan mengetahui ada pertanda achondroplasia, seperti ukuran kepala semakin besar dari umumnya. USG bisa dilaksanakan lewat dinding perut ibu (transabdominal) atau lewat vagina (USG transvaginal).
Diagnosis perubahan gen FGFR3
Diagnosis perubahan gen saat masih juga dalam kandungan bisa dilaksanakan dengan ambil contoh air ketuban (amniocentesis) atau contoh jaringan plasenta atau ari-ari, yang disebutkan dengan chorionic villus sample. Tetapi, perlakuan ini beresiko memunculkan keguguran.
